Генетический фактор: пора выйти из сумрака

Современная медицина располагает колоссальными возможностями диагностики и лечения. Но иногда медицинские специалисты, сталкиваясь с тем или иным заболеванием, не сразу могут определить его причину. Во отдельных случаях болезнь имеет генетическую природу, выявить которую невозможно без специальных исследований, однако врачи, особенно в регионах, редко назначают их или же вовсе не информированы о такой возможности.
Сотрудники благотворительного фонда «Правмир» не понаслышке знакомы с этой проблемой и не раз наблюдали эффект генетических исследований. С 2016 года при содействии фонда генетические анализы для установления диагноза были проведены более 1200 людям! Благодаря таким исследованиям многие подопечные фонда наконец-то, после многочисленных обращений к разным специалистам, получили точный диагноз и узнали, чего ожидать от болезни в будущем, какие превентивные меры можно предпринять, чтобы снизить негативные последствия ее развития, а то и вовсе нивелировать их.
«Наш фонд предоставляет дополнительные возможности для обследования, благодаря чему граждане России (и не только) могут своевременно получать лечение, которое для них является оптимальным», – говорит генеральный директор фонда «Правмир» Татьяна Валерьевна Апатова.
Однако, помимо адресной помощи с оплатой генетических анализов, БФ «Правмир» поставил перед собой амбициозную системную задачу – повысить осведомленность врачей-неврологов и неврологов-эпилептологов из региональных медицинских учреждений о возможности назначать генетические анализы при неврологических заболеваниях у детей и взрослых.
Поэтому в апреле 2024 года, при поддержке Фонда Президентских грантов, БФ «Правмир» провел в Москве Всероссийскую конференцию «Нейрогенетика: от теории к помощи», в которой участвовало 149 человек (а также 269 в режиме онлайн) со всей России – от Калининграда до Благовещенска, а также двух стран ближнего зарубежья. Партнерами мероприятия стали ведущие профильные медучреждения России, такие как Медико-генетический научный центр (МГНЦ) им. академика Н.П. Бочкова, Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico, Клиника детской неврологии и эпилептологии EpiJay, генетическая лаборатория «Геноаналитика», неврологическая клиника Epilepsy Center, генетическая лаборатория First Genetics многие другие.
По мнению заместителя генерального директора Фонда Президентских грантов Иннокентия Андреевича Дементьева, помимо решения текущих задач, этот проект ориентирован на будущее. «Собрать на одной площадке такое количество профессионалов в области генетики и неврологии, познакомить их друг с другом, создать условия для обмена опытом – вот так рождаются новые прорывные идеи. Именно поэтому инициатива благотворительного фонда «Правмир» получила поддержку Фонда Президентских грантов», – отмечает он.
В ходе конференции и семинаров были рассмотрены нестандартные кейсы врачей, которые столкнулись с генетической причиной заболевания, а также тонкости применения генетической диагностики в педиатрической практике. Были разобраны сложные клинические случаи, традиционные и современные методы генетической диагностики, вопросы интерпретации данных. В продолжение конференции участники выбрали темы, которые легли в основу шести вебинаров: «NGS-диагностика в неврологии», «Аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии», «Роль генетики в диагностике и лечении эпилепсий», «Основы клинической и молекулярно-генетической диагностики наследственных миопатий».
Спикерами выступили известные российские специалисты: к.м.н. доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова Айсылу Фанзировна Муртазина; к.м.н., невролог-эпилептолог, Президент Уральской Ассоциации Эпилептологов, заведующая лабораторией клинико-поведенческих исследований человека Уральского федерального университета Татьяна Рафаиловна Томенко; к.м.н. ассистент кафедры неврологии и нейрогериатрии Факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки врачей ФГБОУ ВО Новосибирского государственного медицинского университета Минздрава РФ Лейла Эхтибаровна Абрамовских; член Российского общества медицинских генетиков, член Российской Ассоциации Репродукции Человека Денис Сергеевич Субботин.
«Благодаря генетическим исследованиям у нас есть возможность открывать как новые заболевания, так и новые механизмы их лечения, – считает, д.м.н., профессор, академик РАН Сергей Иванович Куцев. – Эта область очень динамично развивается, поэтому подобные мероприятия следует проводить ежегодно».
Благотворительный фонд «Правмир» намерен и в будущем уделять большое внимание направлению генетики в своей работе и помогать как пациентам, нуждающимся в глубокой профильной диагностике, так и медицинским специалистам, заинтересованным в повышении квалификации и получении новых знаний.
Видео о проекте, а также записи вебинаров и выступления спикеров на конференции доступны в каналах фонда на RuTube и YouTube.


О фонде «Правмир»
Благотворительный Фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир» основан в 2015 году. В фонде действуют программы лечения и реабилитации, в том числе проведения генетических анализов для установки диагноза, профессиональной подготовки специалистов по реабилитации и служба бесплатной юридической помощи по медицинским, социальным, жилищным, трудовым и семейным вопросам.
Каждое обращение в Фонд проходит экспертизу у наших медицинских юристов. Они помогают разобраться, какую помощь и где может получить человек в рамках системы государственных гарантий, помогают составить документы, необходимые для получения помощи: лечения, лекарств, пособий, технических средств реабилитации, льгот, алиментов, а также установить инвалидность, восстановить нарушенные трудовые права и т.д. В исключительных случаях и в сложных правовых коллизиях юристы фонда представляют интересы подопечных в суде.
Фонд сотрудничает со всеми федеральными и крупными региональными государственными медицинскими учреждениями, что позволяет всегда запросить медицинскую экспертизу назначений и диагнозов наших подопечных у врачей высшей квалификации.
С 2015 года по настоящий момент Фонд помог более чем 5 233 подопечных, которые по разным причинам не могли получить помощь по программе государственных гарантий. Фонд поддерживают более 60 тыс. человек. За все время работы фондом собрано пожертвований на сумму 1,451 млрд руб.
Ежегодно целевое расходование денежных средств фонда подтверждает Министерство юстиций Российской Федерации, а также аудиторские проверки. Фонд включен в реестр социально ориентированных НКО Минэкономразвития РФ, реестр некоммерческих организаций – исполнителей общественно полезных услуг Главного управления МИНЮСТА РОССИИ по Москве. Проекты Фонда ежегодно получают поддержку Фонда президентских грантов, Правительства Москвы и других грантодателей.